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| O amor vai além do diagnóstico (Google Imagens) |
Você notou que seu filho pequeno apresenta qualquer forma de desenvolvimento atípico, fez a queixa ao pediatra, que lhe tranquilizou dizendo que é assim mesmo, "cada criança tem seu tempo". Insatisfeito com a frase que soa meio negligente, buscou um especialista que identificou na sua criança características compatíveis com os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). Ele encaminhou o seu pequeno para terapias e disse que o caminho é a estimulação. Essa situação lhe é familiar? Não se sinta sozinho, foi por esse mesmo caminho que muitas famílias puderam tomar ciência do que estava acontecendo com seus filhos, qual nome tinha aquilo que os fazia diferentes e excêntricos. Foi a partir dessa estrada pedregosa que muitos autistas conseguiram se desenvolver dentro do potencial que tinham - não dentro da minha ou da sua expectativa.
Como se não bastasse o bombardeio de emoções e informação, venho eu trazer mais um elemento que merece atenção nessa ciranda louca: a Síndrome do X Frágil (SXF). Tudo o que você quer é abandonar essa leitura, afinal, já nem sabe se suporta outra dose de tensão nesse momento. Mas, eu lhe peço: fique, é importante.
Para começo de conversa, é necessario dizer que a SXF é considerada a causa genética mais comum para o autismo ou para comportamentos semelhantes ao autismo. Além de ser das mais comuns formas de deficiência intelectual herdada. Isso não quer dizer que todos os casos de autismo estejam ligados à SXF nem que todos os indivíduos com a síndrome apresentem características de autista.
Então, o que os une e o que os diferencia?
Em primeiro lugar, enquanto as causas do autismo ainda não estão definidas (embora a base genética norteie grandes estudos), a SXF tem como causa identificada a mutação do gene FMR 1, localizado no cromossomo X. Há manifestações, no entanto, que aproximam autismo e SXF, a ponto de ser possível confundir o diagnóstico clínico. Posso citar algumas: hiperatividade, pouca concentração, ansiedade, comportamentos repetitivos, estereotipias, dificuldade de lidar com estímulos sensoriais, explosões emocionais, atraso na fala e na capacidade de comunicação, ecolalia.
Algumas diferenças também são evidentes. Por exemplo: muitos autistas tem dificuldade de imitação. Uma característica que pode passar despercebida, mas que é uma ferramenta importante para o estabelecimento de relações pessoais. Imitar é observar o outro, doar-lhe atenção e buscar aproximar-se dele através de uma atitude semelhante. A criança com apenas SXF, geralmente, tem facilidade de imitar, e isso deve ser aproveitado ao máximo no processo de aprendizagem, visto que elas podem não apresentar prejuízo no campo da interação.
Existem ainda características físicas peculiares a SXF e que não aparecem como padrão para autismo: orelhas grandes e em abano, hipotonia ("fraqueza") muscular, mandíbula proeminente, pés planos, estrabismo, escoliose, calosidade nas mãos (pelo hábito de mordê-las), entre outras. Fundamental frisar que essas características não definem a síndrome, mas, quando associadas à uma criança com desenvolvimento intelectual atípico, o quadro deve ser levado ao conhecimento de um geneticista.
Diagnóstico
O exame citogenético (cariótipo) é indicado em qualquer caso quando se sabe que pelo menos um membro da família da criança investigada tem diagnóstico anterior para SXF. Esse exame tem apresentado com alguma frequência resultados falso-negativo, então, existe ainda o teste molecular, de DNA, que é tido como mais seguro. Considerando planejamento familiar, mulheres que desejam engravidar e tem caso de SXF na família também devem fazer o teste. Se o resultado for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético.
No geral, crianças com SXF são dóceis, amáveis e cativam quem convive com elas. Um diagnóstico errado ou a falta de um diagnóstico pode impedir esses pequenos de desenvolverem seu potencial pela falta de tratamento adequado - além de terapia comportamental, medicação, estratégias especiais de ensino, entre outras; há em caráter experiemental estudos que sugerem a possibilidade futura de terapias genética e de reposição da proteína FMRP.
Não tenha medo do diagnóstico nem dúvidas quanto a ele. Num momento decisivo no desenvolvimento do seu filho, esse cuidado vai ser, certamente, uma das maiores provas do seu amor.
Esse texto é dedicado a mamãe Jaque Macedo e seu lindo filho Samuel, do Rio de Janeiro, que me ajudaram a ver melhor essa nova e tão próxima realidade.
Fonte: http://www.xfragil.org.br/
